वैज्ञानिकों ने मस्तिष्क विकास के लिए महत्वपूर्ण जीन की पहचान की, ऑटिज़्म की जड़ों पर नई रोशनी
येरुशलम, 7 जनवरी, 2026 (टीपीएस-आईएल) — वैज्ञानिकों की एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने मस्तिष्क के शुरुआती विकास के लिए आवश्यक सैकड़ों जीनों की पहचान की है। इससे ऑटिज़्म सहित न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों की जैविक जड़ों में नई अंतर्दृष्टि मिली है। हिब्रू विश्वविद्यालय ने एक ऐसी नई आनुवंशिक स्थिति का भी वर्णन किया है जो मस्तिष्क के विकास को बाधित करती है।
पीयर-रिव्यू जर्नल नेचर न्यूरोसाइंस में प्रकाशित इस अध्ययन में, बड़े पैमाने पर CRISPR जीन-एडिटिंग तकनीक का उपयोग करके व्यवस्थित रूप से यह निर्धारित किया गया कि भ्रूण स्टेम कोशिकाओं के मस्तिष्क कोशिकाओं में विकसित होने के लिए कौन से जीन आवश्यक हैं।
हिब्रू विश्वविद्यालय के इंस्टीट्यूट ऑफ लाइफ साइंसेज के प्रोफेसर सगीव शिफमैन के नेतृत्व में, फ्रांस में INSERM की प्रोफेसर बिन्नाज़ याल्किन के सहयोग से, इज़राइली, फ्रांसीसी और जापानी वैज्ञानिकों की टीम ने तंत्रिका विज्ञान के एक मौलिक प्रश्न का उत्तर देने का लक्ष्य रखा: एक स्वस्थ मस्तिष्क के निर्माण के लिए कौन से जीन आवश्यक हैं, और जब यह प्रक्रिया विफल हो जाती है तो क्या होता है?
जीनोम-व्यापी CRISPR नॉकआउट स्क्रीन का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने व्यक्तिगत रूप से लगभग 20,000 जीनों को भ्रूण स्टेम कोशिकाओं में अक्षम कर दिया, जब वे तंत्रिका कोशिकाओं में परिवर्तित हो रही थीं। इससे टीम को कदम दर कदम यह देखने में मदद मिली कि सामान्य तंत्रिका विभेदन के लिए कौन से जीन अनिवार्य थे। सरल शब्दों में, तंत्रिका विभेदन वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा एक सामान्य प्रारंभिक कोशिका मस्तिष्क या तंत्रिका कोशिका बनना सीखती है। इस दृष्टिकोण के माध्यम से, वैज्ञानिकों ने न्यूरॉन्स उत्पन्न करने के लिए आवश्यक 331 जीनों की पहचान की, जिनमें से कई का पहले मस्तिष्क विकास से कोई संबंध नहीं था।
हालांकि निष्कर्ष न्यूरोडेवलपमेंटल स्थितियों की एक विस्तृत श्रृंखला को कवर करते हैं, ऑटिज़्म के लिए निहितार्थ शिफमैन के साथ डेटा और द प्रेस सर्विस ऑफ इज़राइल के साक्षात्कार दोनों में प्रमुख थे। अध्ययन के परिणाम बताते हैं कि सभी न्यूरोडेवलपमेंटल विकार आनुवंशिक व्यवधानों के समान प्रकार से उत्पन्न नहीं होते हैं, और मस्तिष्क विकास के दौरान समय एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
ऑटिज़्म जोखिम जीन उभरे
शिफमैन ने टीपीएस-आईएल को बताया, “यह अध्ययन तंत्रिका विभेदन के लिए एक जीनोम-व्यापी, चरण-समाधान आवश्यक मानचित्र प्रदान करता है।” “भ्रूण स्टेम कोशिकाओं से तंत्रिका वंश तक के संक्रमण के दौरान लगभग 20,000 जीनों को नॉकआउट करके, हमने न्यूरॉन उत्पादन के लिए आवश्यक 331 जीनों की पहचान की और दिखाया कि यह मानचित्र मानव आनुवंशिक जोखिम की व्याख्या कैसे कर सकता है और नए न्यूरोडेवलपमेंटल रोग जीनों की खोज में मदद कर सकता है।”
अध्ययन के अनुसार, बुनियादी सेलुलर अस्तित्व के लिए व्यापक रूप से आवश्यक जीन, अधिक वैश्विक विकासात्मक देरी से जुड़े होते हैं। इसके विपरीत, तंत्रिका कोशिका निर्माण के विशिष्ट चरणों में विशेष रूप से महत्वपूर्ण जीन ऑटिज़्म के साथ एक मजबूत संबंध दिखाते हैं। यह अंतर यह समझाने में मदद करता है कि ऑटिज़्म अक्सर अन्य न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों से अलग क्यों प्रस्तुत होता है, भले ही लक्षण ओवरलैप हों।
शिफमैन ने टीपीएस-आईएल को बताया, “यह ऑटिज़्म जोखिम के समय-आधारित दृष्टिकोण का समर्थन करता है।” “ऑटिज़्म-संबंधित जीन उन लोगों के बीच समृद्ध हैं जो तंत्रिका कोशिका निर्माण के विशिष्ट चरणों में विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं, उन लोगों के विपरीत जिनकी बुनियादी सेलुलर व्यवहार्यता के लिए व्यापक रूप से आवश्यकता होती है। यह बताता है कि ऑटिज़्म जीन तंत्रिका पूर्ववर्तियों और न्यूरॉन्स को उत्पन्न करने के लिए आवश्यक प्रारंभिक विकासात्मक प्रक्रियाओं में शामिल हैं।”
डेटासेट में ज्ञात और पहले से अज्ञात ऑटिज़्म-संबंधित जीन दोनों शामिल हैं। हालांकि 331 आवश्यक जीनों में से लगभग 100 पहले से ही न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों में शामिल थे, अधिकांश आगे के अध्ययन के लिए नए उम्मीदवार हैं। शिफमैन ने टीपीएस-आईएल को बताया, “हमारे द्वारा पहचाने गए आवश्यक जीनों में से केवल एक अल्पसंख्यक ही वर्तमान में न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों में शामिल है।” निष्कर्ष शोधकर्ताओं द्वारा जांच किए जा सकने वाले जीनों के पूल का काफी विस्तार करते हैं।
नई मस्तिष्क विकार की पहचान
ऑटिज़्म से परे, अध्ययन जीन PEDS1 में उत्परिवर्तन से जुड़ा एक नया न्यूरोडेवलपमेंटल विकार भी बताता है। यह जीन प्लास्मैलोजेन्स के उत्पादन के लिए आवश्यक है, जो विशेष झिल्ली लिपिड हैं जो माइलिन में प्रचुर मात्रा में होते हैं, जो तंत्रिका फाइबर के चारों ओर इन्सुलेट परत है। CRISPR स्क्रीन में, PEDS1 तंत्रिका कोशिका निर्माण के लिए महत्वपूर्ण पाया गया, और इसके नुकसान से मस्तिष्क का आकार कम हो गया।
दो असंबंधित परिवारों के आनुवंशिक विश्लेषणों ने गंभीर विकासात्मक देरी और असामान्य रूप से छोटे मस्तिष्क वाले बच्चों में दुर्लभ PEDS1 उत्परिवर्तन का खुलासा किया। अनुवर्ती प्रयोगों ने पुष्टि की कि PEDS1 को निष्क्रिय करने से सामान्य मस्तिष्क विकास बाधित होता है, जिसमें न्यूरॉन्स का निर्माण और प्रवासन शामिल है, जिससे देखे गए नैदानिक विशेषताओं के लिए एक स्पष्ट यांत्रिक स्पष्टीकरण मिलता है।
रोग जीनों की पहचान करने के अलावा, अनुसंधान विरासत के पैटर्न पर भी प्रकाश डालता है। टीम ने पाया कि प्रतिलेखन और क्रोमेटिन को विनियमित करने में शामिल जीन अक्सर प्रमुख विकारों से जुड़े होते हैं, जहां एकल जीन प्रति की उत्परिवर्तन बीमारी का कारण बनने के लिए पर्याप्त होता है। PEDS1 जैसे मेटाबोलिक जीन, अक्सर अप्रभावी विकारों से जुड़े होते हैं जिनके लिए जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन की आवश्यकता होती है। यह संबंध आनुवंशिक परीक्षण परिणामों की व्याख्या करते समय चिकित्सकों को उम्मीदवार जीनों को प्राथमिकता देने में मदद कर सकता है।
शोधकर्ताओं ने CRISPR स्क्रीन के पूर्ण परिणामों को शामिल करते हुए एक खुला ऑनलाइन डेटाबेस लॉन्च करके अपने निष्कर्षों को व्यापक रूप से सुलभ बनाया है। शिफमैन ने पीएचडी छात्र अलना अमेलन को इस पहल को आगे बढ़ाने का श्रेय दिया। उन्होंने समझाया, “हम चाहते थे कि हमारे निष्कर्ष पूरे वैज्ञानिक समुदाय की सेवा करें।”
आगे देखते हुए, शिफमैन ने कहा कि आवश्यक मानचित्र भविष्य की खोजों के लिए एक मंच के रूप में काम करेगा। उन्होंने टीपीएस-आईएल को बताया, “अगला स्वाभाविक कदम आवश्यक मानचित्र को एक खोज मंच के रूप में उपयोग करना है,” और कहा कि उनकी प्रयोगशाला अब विशिष्ट ऑटिज़्म जीनों के तंत्र, निदान में लिंग अंतर और ऑटिज़्म की व्यापक नैदानिक विविधता के जैविक आधार पर ध्यान केंद्रित कर रही है।