एक एकल डीएनए परिवर्तन से लिंग विकास पूरी तरह से उलट सकता है: इज़राइली-फ्रांसीसी अध्ययन
पेसाच बेन्सन • 9 अप्रैल, 2026
येरुशलम, 9 अप्रैल, 2026 (टीपीएस-आईएल) — डीएनए में एक एकल परिवर्तन — अरबों में से सिर्फ एक अक्षर — यौन विकास को पूरी तरह से उलट सकता है, यह इज़राइली और फ्रांसीसी वैज्ञानिकों के एक नए अध्ययन के अनुसार है जो जीनोम के पहले अनदेखे क्षेत्रों की शक्तिशाली भूमिका पर प्रकाश डालता है।
इज़रायल की बार-इलान यूनिवर्सिटी के वैज्ञानिकों ने, इज़रायल के वाइज़मैन इंस्टीट्यूट ऑफ साइंस और फ्रांस की मोंटपेलियर यूनिवर्सिटी के अपने समकक्षों के साथ मिलकर पाया कि एक गैर-कोडिंग क्षेत्र में एक एकल डीएनए बेस डालने से आनुवंशिक रूप से मादा (XX) चूहों में पूरी तरह से नर के रूप में विकास हुआ, जिनमें वृषण और नर जननांग दोनों थे।
सहकर्मी-समीक्षित नेचर कम्युनिकेशंस में प्रकाशित यह शोध इस बात पर प्रकाश डालता है कि जीन के बाहर छोटे बदलावों के भी कितने नाटकीय जैविक परिणाम हो सकते हैं।
बार-इलान की फैकल्टी ऑफ लाइफ साइंसेज की शोधकर्ता डॉ. निट्ज़ान गोनेन ने कहा, “यह एक उल्लेखनीय खोज है क्योंकि इतना छोटा बदलाव — लगभग 2.8 अरब में से सिर्फ एक डीएनए अक्षर — एक नाटकीय विकासात्मक परिणाम उत्पन्न करने के लिए पर्याप्त था।” “यह दर्शाता है कि गैर-कोडिंग डीएनए का विकास और बीमारी पर गहरा प्रभाव पड़ सकता है।”
यह उत्परिवर्तन किसी जीन के भीतर नहीं हुआ, बल्कि Enh13 नामक एक नियामक डीएनए खंड में हुआ, जो वृषण के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाने वाले Sox9 जीन की गतिविधि को नियंत्रित करता है। सामान्य मादा विकास में, Sox9 निष्क्रिय रहता है, जिससे अंडाशय का निर्माण होता है। हालांकि, नर में, Sox9 चालू हो जाता है, जिससे वृषण का निर्माण होता है।
शोधकर्ता Enh13 को एक प्रकार के आणविक स्विच या युद्धक्षेत्र के रूप में वर्णित करते हैं। नर भ्रूणों में, वृषण विकास को बढ़ावा देने वाले कारक इस क्षेत्र से जुड़ते हैं और Sox9 को सक्रिय करते हैं। मादाओं में, विभिन्न कारक जीन को दबाने के लिए उसी स्थान से जुड़ते हैं।
CRISPR जीनोम संपादन का उपयोग करके उत्परिवर्तन पेश करके, शोधकर्ताओं ने इस संतुलन को बाधित किया। XX भ्रूणों में Sox9 का सामान्य दमन विफल हो गया, जिससे जीन सक्रिय हो गया। नतीजतन, चूहों में दो X गुणसूत्र होने के बावजूद नर प्रजनन शरीर रचना का विकास हुआ।
टीम ने उसी नियामक क्षेत्र में सूक्ष्म परिवर्तनों के साथ कई माउस मॉडल बनाए, जिसमें एक-अक्षर का सम्मिलन और तीन-अक्षर का विलोपन शामिल था। दोनों प्रकार के उत्परिवर्तन से एक ही परिणाम मिला: XX चूहों में पूर्ण लिंग उलटाव। आगे के प्रयोगशाला प्रयोगों से पता चला कि इन छोटे बदलावों ने Sox9 को नियंत्रित करने वाले सामान्य नियामक तंत्रों में कैसे हस्तक्षेप किया।
ये निष्कर्ष उसी शोध समूह के 2024 में प्रकाशित पिछले काम पर आधारित हैं, जिसने विपरीत घटना का प्रदर्शन किया था। उस अध्ययन में, Enh13 में विभिन्न छोटे उत्परिवर्तन के कारण आनुवंशिक रूप से नर (XY) चूहे मादा के रूप में विकसित हुए थे। साथ में, परिणाम बताते हैं कि यह नियामक तत्व दोहरी भूमिका निभाता है, नर विकास को सक्रिय करता है और यह सुनिश्चित करता है कि जब आवश्यक हो तो मादा मार्ग बरकरार रहें।
बुनियादी विज्ञान के लिए इसके निहितार्थों से परे, इस खोज का नैदानिक महत्व हो सकता है। लिंग विकास में अंतर (Differences of Sex Development – DSD) दुनिया भर में लगभग 4,000 जन्मों में से एक को प्रभावित करता है। इन स्थितियों में गुणसूत्र, गोनाडल या शारीरिक लिंग का असामान्य विकास शामिल होता है, और आधे से अधिक मामलों में, अंतर्निहित आनुवंशिक कारण अज्ञात रहता है। ये निष्कर्ष DSD के अधिक सटीक निदान की संभावना को बढ़ाते हैं।
ये निष्कर्ष आनुवंशिक परीक्षण के व्यापक तरीके को बदल सकते हैं। कई अस्पष्टीकृत विकासात्मक विकार, केवल DSD ही नहीं, नियामक डीएनए में उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं। जीनोम विश्लेषण में इन क्षेत्रों को शामिल करने से पहले “रहस्यमय” स्थितियों के कारणों की पहचान करने में मदद मिल सकती है, जिससे रोगी की देखभाल और आनुवंशिक परामर्श में सुधार हो सकता है।
आगे चलकर, जीन जैसे Sox9 को कैसे चालू और बंद किया जाता है, इसकी बेहतर समझ अंततः चिकित्सकों को बांझपन या गोनाडल डिसफंक्शन के कुछ रूपों का निदान करने में मदद कर सकती है और संभवतः हस्तक्षेपों का मार्गदर्शन कर सकती है।
अध्ययन का नेतृत्व करने वाली पीएचडी छात्रा एलिशेवा एबरबोक ने कहा, “हमारे निष्कर्ष बताते हैं कि केवल जीन को देखना पर्याप्त नहीं है।” “महत्वपूर्ण रोग-कारक उत्परिवर्तन गैर-कोडिंग जीनोम में भी हो सकते हैं, डीएनए क्षेत्रों में जो प्रोटीन को एन्कोड करने के बजाय जीन गतिविधि को नियंत्रित करते हैं।”
शोधकर्ताओं का मानना है कि Enh13 केवल डीएनए के विशाल गैर-कोडिंग हिस्से के भीतर छिपे कई ऐसे नियामक तत्वों का एक उदाहरण हो सकता है, जो मानव जीनोम का लगभग 98 प्रतिशत हिस्सा बनाता है। वे अब व्यवस्थित रूप से समान क्षेत्रों की पहचान करने और विकास और बीमारी में उनकी भूमिका को समझने के लिए काम कर रहे हैं।