कोस्टिस कॉन्स्टेंटिनौ द्वारा • 6 अप्रैल, 2026
येरुशलम, 6 अप्रैल, 2026 (टीपीएस-आईएल) — येरुशलम के हिब्रू विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने घोषणा की है कि उन्होंने एक कृत्रिम बुद्धिमत्ता (AI) उपकरण बनाया है जो दुर्लभ बीमारियों के आनुवंशिक कारणों का पता लगाने के लिए आवश्यक समय को काफी कम कर सकता है। इस प्रक्रिया में अक्सर वर्षों लग जाते हैं और कई मरीज़ों को जवाब नहीं मिल पाता है।
इवोरैंकर (EvORanker) नामक यह उपकरण यह निर्धारित करने के लिए 1,000 से अधिक प्रजातियों में जीनों के विकास के तरीके की जांच करता है कि कौन सा जीन किसी मरीज़ के लक्षणों के लिए सबसे अधिक जिम्मेदार है, यह जेनेटिक्स इन मेडिसिन (Genetics in Medicine) में प्रकाशित एक अध्ययन के अनुसार है।
दुर्लभ बीमारियों के निदान को अक्सर “नैदानिक यात्रा” (diagnostic odyssey) के रूप में वर्णित किया जाता है, जिसमें परिवारों को वर्षों तक परीक्षण और अनिश्चितता का सामना करना पड़ता है। शोधकर्ताओं ने कहा कि आनुवंशिक अनुक्रमण (genetic sequencing) में प्रगति के बावजूद, कई मरीज़ों का निदान नहीं हो पाता है।
नैदानिक परीक्षणों में, इवोरैंकर ने लगभग 70% मामलों में सही बीमारी-कारक जीन को शीर्ष उम्मीदवार के रूप में रैंक किया और 95% मामलों में इसे शीर्ष पांच में रखा, जो मौजूदा उपकरणों से बेहतर प्रदर्शन करता है, खासकर जब शामिल जीन पहले बीमारी से जुड़ा नहीं था। इस अध्ययन का नेतृत्व हिब्रू विश्वविद्यालय के चिकित्सा संकाय की डॉ. क्रिस्टीना कैनावती और प्रोफेसर युवाल तबाह ने किया था और यह नोबेल पुरस्कार विजेता गैरी रुवकन के साथ किए गए पिछले शोध पर आधारित है।
शोधकर्ताओं ने कहा कि यह प्रणाली डॉक्टरों को तेजी से निदान तक पहुंचने में मदद कर सकती है और कुछ मामलों में, मौजूदा दवाओं की ओर इशारा कर सकती है जिन्हें उपचार के लिए पुन: उपयोग किया जा सकता है।
अध्ययन में उद्धृत एक मामले में, इस उपकरण ने एक बच्चे के न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर से जुड़े एक पहले से अज्ञात जीन की पहचान की, जब व्यापक परीक्षणों के बाद भी निदान नहीं हो पाया था। एक अन्य मामले में, इसने कई अंगों को प्रभावित करने वाले एक गंभीर विकार के आनुवंशिक आधार का पता लगाने में मदद की।
टीम ने कहा कि वह कैंसर के लिए संभावित अनुप्रयोगों का भी अध्ययन कर रही है, जिसमें कुछ ट्यूमर अप्रत्याशित रूप से क्यों ठीक हो जाते हैं।
शोधकर्ताओं ने कहा कि दुर्लभ बीमारियां वैश्विक आबादी के 5% तक को प्रभावित करती हैं, और इज़रायल में कुछ समुदायों में यह दर 8% तक हो सकती है।
इवोरैंकर अब शोधकर्ताओं और चिकित्सकों के लिए उपलब्ध है, और आगे के अध्ययन जारी हैं।