इज़रायली वैज्ञानिकों ने दुर्लभ आनुवंशिक रोग का पहला सफल माउस मॉडल बनाया, व्यक्तिगत उपचार का मार्ग प्रशस्त
यरुशलम, 30 जून, 2025 (टीपीएस-आईएल) — इज़रायली वैज्ञानिकों ने एक दुर्लभ और अक्सर घातक आनुवंशिक विकार का पहला सफल माउस मॉडल तैयार किया है, जिससे व्यक्तिगत उपचारों के लिए एक नया द्वार खुला है। यह घोषणा तेल अवीव विश्वविद्यालय ने सोमवार को की।
यह स्थिति, जिसे केवल GRIN2D म्यूटेशन के नाम से जाना जाता है, GRIN2D जीन का एक उत्परिवर्तन है जो गंभीर मिर्गी, विकासात्मक देरी और कई मामलों में, प्रारंभिक मृत्यु का कारण बनता है। यह दुनिया भर में लगभग 40 लोगों को प्रभावित करता है, जिनमें ज्यादातर बच्चे हैं। नया मॉडल वैज्ञानिकों को बीमारी का बारीकी से अध्ययन करने और उपचारों का परीक्षण करने की अनुमति देता है।
इस शोध का नेतृत्व तेल अवीव विश्वविद्यालय के ग्रे फैकल्टी ऑफ मेडिकल एंड हेल्थ साइंसेज के प्रोफेसर मोरान रुबिनस्टीन और करेन अव्राहम ने किया। उनसे एडम के माता-पिता ने संपर्क किया था, जो अब आठ साल का एक इज़रायली लड़का है, जिसे दो साल की उम्र में GRIN2D म्यूटेशन का पता चला था। अव्राहम ने कहा, “एडम दुनिया में इस बीमारी वाले बच्चों की बहुत छोटी संख्या में से एक है। उसके मामले ने हमें एक उपचार खोजने की कोशिश करने के लिए प्रेरित किया।”
एडम की माँ, ईडन मैमन बेनेट ने कहा, “हमें एक अद्भुत टीम मिली जिसने इस मिशन को सच्चे दिल से अपनाया। एडम से उनका व्यक्तिगत जुड़ाव हमें उम्मीद देता था। और अब, हम आखिरकार परिणाम देख रहे हैं।”
माउस मॉडल बनाने का पहला प्रयास विफल रहा क्योंकि चूहे बहुत जल्दी मर गए। लेकिन टीम ने ऐसे चूहे बनाने का एक तरीका खोजा जिनमें प्रारंभिक लक्षण नहीं थे, लेकिन उनमें वही उत्परिवर्तन था। इससे उन्हें ऐसे चूहे पालने में मदद मिली जिनमें बीमारी के स्पष्ट संकेत थे – ठीक वैसे ही जैसे मानव रोगियों में होते हैं। टीम के अध्ययन को सहकर्मी-समीक्षित पत्रिका ब्रेन में प्रकाशित किया गया था।
इन चूहों का अध्ययन करने से वैज्ञानिकों को नई मूल्यवान अंतर्दृष्टि मिली। उन्होंने पाया कि दौरे और हिलने-डुलने की समस्याएं जीवन की शुरुआत में ही शुरू हो गईं, जबकि सीखने की कठिनाइयाँ बाद में दिखाई दीं और समय के साथ बिगड़ती गईं। अधिकांश प्रभावित चूहे कम उम्र में ही मर गए, अक्सर गंभीर दौरों के कारण।
रुबिनस्टीन ने कहा, “अब तक, किसी को भी वास्तव में यह नहीं पता था कि बीमारी कैसे बढ़ती है। मॉडल ने हमें समय के साथ क्या होता है, इसकी एक स्पष्ट तस्वीर दी।”
मस्तिष्क स्कैन से एक बड़ी खोज का पता चला: बच्चों और चूहों दोनों में, मस्तिष्क की गतिविधि लगातार असामान्य थी – न कि केवल दौरों के दौरान, जैसा कि अधिकांश मिर्गी में देखा जाता है। रुबिनस्टीन ने कहा, “यह पैटर्न मनुष्यों और चूहों के बीच बिल्कुल मेल खाता था। इसने पुष्टि की कि हमारा मॉडल काम करता है।”
टीम ने दवाओं का भी परीक्षण किया। केटामाइन, जिसे पहले मददगार माना जाता था, वास्तव में स्थिति को और खराब कर दिया। लेकिन मेमेंटाइन और फेनिटोइन ने कुछ सकारात्मक प्रभाव दिखाए, जिससे मस्तिष्क की गतिविधि में सुधार हुआ और लक्षणों में कमी आई।
तेल अवीव के डाना-डेवेक चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल की प्रोफेसर मोरान हौसमैन-केडेम ने कहा, “यह मॉडल एक बहुत बड़ा कदम है। यह हमें सुरक्षित रूप से उपचारों का परीक्षण करने और बच्चों में आजमाने से पहले यह समझने की अनुमति देता है कि क्या मदद कर सकता है।”
टीम अब अधिक दवाओं और आनुवंशिक उपचारों का परीक्षण कर रही है। शुरुआती परिणाम चूहों में सोचने, हिलने-डुलने और जीवनकाल में सुधार दिखाते हैं। रुबिनस्टीन ने कहा, “हमें उम्मीद है कि यह एडम और उसके जैसे अन्य बच्चों के लिए नए विकल्प लाएगा।”
चूंकि GRIN2D, GRIN-संबंधित विकारों के एक व्यापक परिवार का हिस्सा है, यह मॉडल समान न्यूरोलॉजिकल स्थितियों, जैसे अन्य GRIN उत्परिवर्तन या NMDA रिसेप्टर डिसफंक्शन से जुड़ी प्रारंभिक-शुरुआत वाली मिर्गी के उपचार और अनुसंधान को भी सूचित कर सकता है।