इज़रायल में आठ महीने के बच्चे को प्रायोगिक जीन थेरेपी मिली, जो गंभीर मिर्गी के इलाज में नई उम्मीद जगाती है
यरुशलम, 9 जून, 2026 (टीपीएस-आईएल) — इज़रायल में आठ महीने के एक शिशु को दुनिया का पहला प्रायोगिक जीन थेरेपी उपचार मिला है, जिसे शोधकर्ताओं का कहना है कि यह गंभीर और पहले लाइलाज आनुवंशिक मिर्गी के इलाज के नए रास्ते खोल सकता है। यह प्रक्रिया दुर्लभ वंशानुगत तंत्रिका संबंधी विकारों के लिए सटीक चिकित्सा के व्यापक क्षेत्र में एक प्रारंभिक कदम का प्रतिनिधित्व करती है।
शोधकर्ताओं ने बताया कि यह थेरेपी पेटाह टिकवा के श्नाइडर चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल में एक अत्यधिक प्रायोगिक ‘कम्पासनेट यूज’ (दयालु उपयोग) ढांचे के तहत दी गई थी। इसका मतलब है कि बच्चे की गंभीर स्थिति और व्यापक नियामक स्वीकृतियों के बाद, इसे औपचारिक नैदानिक परीक्षण के बाहर प्रदान किया गया था।
इस उपचार में मस्तिष्क में न्यूरॉन्स (तंत्रिका कोशिकाओं) में सीधे WWOX जीन की एक स्वस्थ प्रतिलिपि पहुंचाने के लिए एक इंजेक्शन का उपयोग किया जाता है, जिसका उद्देश्य सामान्य तंत्रिका संबंधी विकास के लिए आवश्यक कार्य को बहाल करना है। WWOX जीन स्वस्थ मस्तिष्क विकास और तंत्रिका संबंधी कार्य में शामिल प्रोटीन बनाने के निर्देश प्रदान करता है। जब उत्परिवर्तन (mutations) जीन को बाधित करते हैं, तो इसका परिणाम गंभीर प्रारंभिक मिर्गी और गंभीर विकासात्मक अक्षमता हो सकती है, जिसमें WOREE सिंड्रोम (WWOX-संबंधित एपिलेप्टिक एन्सेफैलोपैथी) शामिल है, जो एक दुर्लभ और गंभीर न्यूरोडेवलपमेंटल विकार है।
जन्म के समय शिशु स्वस्थ लग रहा था, लेकिन छह सप्ताह की उम्र में उसे गंभीर मिर्गी के दौरे पड़ने लगे। बाद में आनुवंशिक परीक्षण में WWOX जीन में एक दुर्लभ वंशानुगत उत्परिवर्तन की पहचान हुई, जिससे WOREE सिंड्रोम की पुष्टि हुई।
इस विकार की विशेषता प्रारंभिक मिर्गी है जो आमतौर पर दवाओं के प्रति प्रतिरोधी होती है, गंभीर विकासात्मक अक्षमता, और समय से पहले मृत्यु का उच्च जोखिम होता है।
प्रयोगशाला से रोगी तक
हिब्रू विश्वविद्यालय, यरुशलम के प्रोफेसर रामी अक़ेलान, जिन्होंने शोध का नेतृत्व किया, ने द प्रेस सर्विस ऑफ इज़रायल को बताया कि इस दृष्टिकोण पर आधारित दवा के लिए एक आधिकारिक अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (FDA) आवेदन दो महीने के भीतर जमा किया जाएगा।
अक़ेलान ने कहा, “हमें बहुत गर्व है। हमने चूहों पर इसकी अवधारणा को साबित करने के बाद इस पेटेंट को सूचीबद्ध किया। मेरे सहयोगी डॉ. नामा ओरेनस्टीन की बदौलत, यह उपचार बच्चे के लिए एक दयालु उपयोग उपचार के रूप में संभव हुआ। यह शिशु इस उपचार को प्राप्त करने वाला पहला इंसान है। एफडीए प्रक्रिया में नैदानिक परीक्षण के चरण शामिल होंगे और हम उम्मीद करते हैं कि दो या तीन वर्षों के भीतर, यदि सब कुछ योजना के अनुसार चला, तो एक दवा उपलब्ध होगी।”
यह कार्य हिब्रू विश्वविद्यालय के फैकल्टी ऑफ मेडिसिन में लॉटनबर्ग सेंटर फॉर इम्यूनोलॉजी एंड कैंसर रिसर्च में अक़ेलान के नेतृत्व में एक दशक से अधिक के शोध पर आधारित है, जिसमें इज़रायल और संयुक्त राज्य अमेरिका के वैज्ञानिकों, चिकित्सकों और जैव प्रौद्योगिकी भागीदारों को एक साथ लाया गया है।
मूल रूप से कैंसर जीव विज्ञान में इसकी भूमिका के लिए अध्ययन किए जाने के बाद, अक़ेलान के शोध ने बाद में WWOX को सामान्य मस्तिष्क विकास और तंत्रिका संबंधी कार्य के लिए आवश्यक पाया। फोकस में इस बदलाव ने गंभीर न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों में जीन प्रतिस्थापन रणनीतियों की खोज के लिए आधार स्थापित करने में मदद की।
मस्तिष्क में WWOX अभिव्यक्ति की कमी वाले चूहे मॉडल ने गंभीर तंत्रिका संबंधी असामान्यताओं का प्रदर्शन किया, जिसमें विकासात्मक देरी, मिर्गी, खराब माइलिनेशन (एक प्रक्रिया जिसमें तंत्रिका कोशिकाओं के चारों ओर सुरक्षात्मक आवरण ठीक से नहीं बनता है, जिससे तंत्रिका तंत्र में संकेत संचरण बाधित होता है) और यहां तक कि समय से पहले मृत्यु भी शामिल है। ये निष्कर्ष WOREE सिंड्रोम वाले बच्चों में देखे गए लक्षणों से काफी मिलते-जुलते थे।
इन निष्कर्षों ने मस्तिष्क में WWOX कार्य को बहाल करने के उद्देश्य से एक जीन प्रतिस्थापन रणनीति के लिए वैज्ञानिक आधार स्थापित करने में मदद की।
अक़ेलान ने कहा कि पूर्व-नैदानिक अध्ययनों में, उपचार के एक ही प्रशासन ने पशु मॉडल में WWOX अभिव्यक्ति को बहाल किया और दौरे, तंत्रिका संबंधी कमियों, विकास संबंधी असामान्यताओं और जीवित रहने में सुधार किया।
उपचार के एक महीने बाद, हिब्रू विश्वविद्यालय ने कहा कि बच्चा प्रारंभिक फॉलो-अप के दौरान चिकित्सकीय रूप से स्थिर रहा और उसे अस्पताल से छुट्टी दे दी गई थी। उस अवधि के दौरान शिशु में पहले देखे गए गंभीर दौरों की कोई पुनरावृत्ति नहीं बताई गई।
शोधकर्ताओं ने इस बात पर जोर दिया कि सुरक्षा और प्रभावशीलता दोनों का मूल्यांकन करने के लिए दीर्घकालिक फॉलो-अप की आवश्यकता होगी।
अक़ेलान ने टीपीएस-आईएल को बताया, “यह उन कई रोगियों को आशा देता है जिन्हें न केवल यह सिंड्रोम है, बल्कि अन्य न्यूरोडेवलपमेंटल समस्याएं भी हैं। जीन थेरेपी इन कई बीमारियों का जवाब हो सकती है। हमें इसे बढ़ावा देने के लिए काम जारी रखना चाहिए।